Amniocentesi

Cos'è e perchè sottoporsi all'amniocentesi

L'amniocentesi è un esame invasivo che si basa sul prelievo del liquido amniotico presente nell'utero. Questo consente di effettuare un'indagine prenatale per la ricerca di malattie genetiche e difetti cromosomici a carico del feto. Il prelievo si effettua in regime ambulatoriale e senza anestesia, e consiste nell'introduzione di un ago attraverso la parete addominale fino all'utero, dal quale viene prelevato un campione biologico di liquido amniotico. La procedura è costantemente monitorata attraverso l'utilizzo di un ecografo, in grado di controllare la posizione del feto e quindi di minimizzare i rischi. L'esame non è obbligatorio, ma è consigliato alle donne sopra i 35 anni, soprattutto in caso di patologie cromosomiche ereditarie. Generalmente vi si ricorre in caso di risultati positivi ottenuti nel Test combinato o duo test.

Quando si effettua l'amniocentesi

Trattandosi di un esame di diagnostica prenatale in grado di portare all'aborto volontario, l'amniocentesi deve essere effettuata entro un certo periodo di gestazione, limite previsto dalla legge per l'interruzione di gravidanza. Il prelievo può essere effettuato dalla 16° alla 20° settimana, ma se necessario anche prima o dopo questo termine. L'amniocentesi precoce può, infatti, essere effettuata tra la 10° e la 12° settimana, anche se in questo periodo è maggiormente consigliata la villocentesi (procedura simile, che prevede il prelievo dei villi coriali). Nel caso di gravidanze a rischio con possibili gravi malformazioni del feto la legge consente di ricorrere all'amniocentesi tardiva, effettuabile anche oltre la 20° settimana. In ogni caso, il consulto con il ginecologo è fondamentale per decidere quando procedere.

Rischi e complicazioni post amniocentesi

Effettuare l'amniocentesi può comportare rischi e conseguenze sia per il feto che per la madre. E' fondamentale, dunque, confrontarsi con il ginecologo per chiarire i possibili dubbi sulla procedura e sulle complicazioni che ne possono scaturire. La gestante dovrà firmare un consenso informativo prima dell'esecuzione dell'esame, nel quale certifica di esser stata messa a conoscenza dei rischi. La pratica di amniocentesi comporta, infatti, un rischio di aborto che oscilla tra 0,5/1 per cento (percentuale raddoppiata nelle gravidanze gemellari). Nell'introdurre l'ago nell'utero il sacco amniotico può rompersi, portando alla spaccatura della membrana con conseguente aborto. In casi più rari si può addirittura verificare un'infezione del sacco vitellino. I rischi si presentano entro 2/3 giorni dall'esame, per questo è consigliato il riposo assoluto.

L'amniocentesi ha un rischio di aborto spontaneo dell'1%

Costi e tempi di diagnostica

Come già detto, l'amniocentesi non è un esame obbligatorio, ma è consigliato alle donne con più di 35 anni in cui il rischio di sindromi cromosomiche è più elevato. Per tutte le gestanti con età superiore a 35 anni l'esame è gratuito ed è effettuato presso strutture ospedaliere accreditate. È gratuita anche nei casi di seri rischi di malformazioni, ereditarietà e presenza di altri figli con difetti cromosomici. Essendo un esame facoltativo, può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza ma ha un costo. Questo oscilla tra i 500€ (se effettuato presso strutture pubbliche) ed i 1.000€ (se svolto presso istituti privati). Il costo varia inoltre dall'approfondimento dell'analisi, più si ricercano malattie rare maggiore è il costo. I risultati si ottengono entro 3 giorni dal prelievo.

Domande frequenti

Quali sono i principali fattori che rendono necessaria o fortemente consigliata l'amniocentesi?

L'amniocentesi è un esame di diagnostica prenatale invasivo, non obbligatorio, ma vivamente consigliato in specifiche situazioni cliniche. I criteri principali includono l'età materna superiore ai 35 anni, poiché il rischio di anomalie cromosomiche aumenta significativamente con l'avanzare dell'età. Inoltre, è indicata se gli screening preliminari, come il Test Combinato o il Duo Test, hanno restituito risultati ad alto rischio. Altri fattori determinanti sono la presenza di patologie cromosomiche ereditarie nella famiglia, la storia di precedenti gravidanze con difetti congeniti o la necessità di indagare possibili malformazioni fetali rilevate durante le ecografie di routine.
In quale finestra temporale della gravidanza si esegue l'amniocentesi e quali sono le varianti precoci o tardive?

La procedura standard viene effettuata tra la 16ª e la 20ª settimana di amenorrea, periodo che permette di rispettare i limiti legali per l'interruzione volontaria di gravidanza in caso di esito negativo. Esistono tuttavia due varianti importanti: l'amniocentesi precoce, praticabile tra la 10ª e la 12ª settimana, anche se in questa fase è spesso preferita la villocentesi; e l'amniocentesi tardiva, riservata a gravidanze ad alto rischio dove siano state individuate possibili gravi malformazioni fetali, permettendo il prelievo anche oltre la 20ª settimana. La scelta del timing deve essere sempre valutata attentamente con il ginecologo curante.
Quali sono i rischi concreti associati alla procedura, specialmente riguardo al rischio di aborto?

L'amniocentesi comporta rischi reali che devono essere considerati con attenzione. Il principale pericolo è rappresentato dal rischio di aborto spontaneo, stimato generalmente tra lo 0,5% e l'1%, una percentuale che può raddoppiare nelle gravidanze gemellari. Durante l'inserimento dell'ago, c'è il rischio di rottura del sacco amniotico, che può causare la fuoriuscita di liquido e conseguentemente l'aborto. In casi più rari, si possono verificare infezioni del sacco vitellino. Questi eventi avversi solitamente si manifestano entro 2-3 giorni dalla procedura, motivo per cui il riposo assoluto post-esame è fortemente raccomandato per minimizzare le complicanze.
Quanto costa l'amniocensesi e in quali casi è gratuita per la paziente?

Il costo dell'amniocentesi varia notevolmente a seconda della struttura sanitaria e delle analisi richieste. Nelle strutture private il prezzo oscilla tra i 500€ e i 1.000€, mentre nelle strutture pubbliche il costo è inferiore. Tuttavia, l'esame è completamente gratuito per il Sistema Sanitario Nazionale in specifici casi: è gratis per tutte le donne con età superiore ai 35 anni ed è gratuito anche per le pazienti che rientrano in categorie a rischio, come quelle con storie familiari di ereditarietà di malattie genetiche, precedenti figli affetti da difetti cromosomici o gravi rischi di malformazioni fetali accertati clinicamente.
Come avviene la procedura tecnica e quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati?

L'amniocentesi è una procedura ambulatoriale eseguita senza anestesia generale. Il medico introduce un ago sottile attraverso la parete addominale materna fino all'utero, prelevando una piccola quantità di liquido amniotico. L'intera operazione è guidata e monitorata costantemente da un ecografo, che permette di visualizzare la posizione del feto e del sacco amniotico, riducendo al minimo i rischi di lesioni dirette. Una volta prelevato il campione, esso viene inviato al laboratorio per l'analisi citogenetica. I risultati completi dell'esame sono generalmente disponibili entro 3 giorni dal prelievo, consentendo una rapida valutazione dello stato di salute genetica del feto.