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Le principali cause della spina bifida sono state suddivise tra genetiche ed endogene. Sebbene non si abbia una finestra dati abbastanza massiccia, perché si parla di una malattia rara, pare che almeno il 5% dei neonati affetti da questa malformazione abbia un parente stretto con la stessa patologia. Questo fa supporre che la componente genetica sia piuttosto influente. È più comune tra i maschi. La percentuale più alta, però, di comune denominatore fra neonati con spina bifida, pare essere quella endogena. Primo fattore di rischio è una carenza di acido folico nell'organismo della mamma durante la gravidanza, ecco perché si consiglia a tutte le donne di assumerne, sotto forma di integratore, fin da quando decidono di programmare un concepimento. Inoltre possono contribuire in maniera piuttosto significativa patologie materne come alcolismo, obesità o contaminazioni da cloro sul cibo ingerito. La spina bifida ecografia riscontra la patologia entro la tredicesima settimana di gravidanza e già da quel momento è possibile integrare massicciamente acido folico, per cercare di limitare più possibile l'aggravarsi della malformazione, già in utero.
La spina bifida ecografia è un test assolutamente indolore e non invasivo, che funziona come una normalissima ecografia. Si pratica esternamente, quindi poggiando la sonda sull'addome della donna, dopo averlo cosparso di gel conduttore. Le immagini rilevate dagli ultrasuoni permettono di visualizzare e misurare ogni singolo organo del feto che, alla fine del primo trimestre, è praticamente già formato. Durante questo esame, detto anche "ecografia morfologica" si verificano le misure di tutte le ossa del feto, la grandezza del cranio, la misura ed il funzionamento degli organi interni e, contestualmente, è possibile diagnostica oppure escludere la spina bifida. È importantissimo che la mamma sia a conoscenza di questa eventuale malformazione del nascituro, perché non solo potrà iniziare l'integrazione di acido folico che potrebbe fare la differenza, ma inizierà anche a valutare le possibili terapie con cui affrontare il problema alla nascita del bambino. Quindi un supporto pratico ma anche psicologico: sapere come muoversi aiuta a sopportare la notizia.
Innanzitutto è importante sapere che la spina bifida può essere di due tipi: manifesta oppure occulta. In caso di patologia manifesta i sintomi sono spesso visibili ad occhio nudo, nel senso che la schiena del neonato appare malformata e le condizioni neurologiche già compromesse dalla nascita. Fortunatamente questa è una possibilità rarissima. La spina bifida occulta, invece, potrebbe anche non dare nessun sintomo nei primi anni e poi limitarsi a qualche fastidio lieve e gestibile, che non inficia troppo gravemente sulla qualità della vita. Al momento della nascita di un bimbo a cui è stata diagnosticata spina bifida tramite eco morfologica, verrà effettuata una nuova ecografia spina bifida, molto specifica ed accurata, per valutare il grado, la gravità e la posizione esatta della schisi patologica. In base a questi dati il neurochirurgo pediatrico potrà decidere di procedere con un intervento chirurgico che, pur non essendo totalmente risolutivo, potrebbe migliorare sensibilmente le condizioni di salute presenti e future del bimbo, ripristinando diverse funzionalità e garantendo una miglior qualità di vita futura.
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