Cos'è la spina bifida
La spina bifida è una rara quanto grave malformazione a carico della colonna vertebrale e del posizionamento morfologico del midollo. In Italia circa 1 neonato su 1300 nasce affetto da tale patologia. La spina bifida non ha cura, ad oggi, ma può, in molti casi, essere corretta tramite un intervento chirurgico effettuato nelle primissime settimane di vita, atto a tamponare e minimizzare gli effetti collaterali e le disfunzioni legate alla malformazione. La spina bifida si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza ed è diagnosticabile tramite la spina bifida ecografia, un test chiamato anche "eco morfologica", che studia nel dettaglio le misure di tutti gli organi del nascituro. Si effettua tra le decima e la tredicesima settimana di gestazione e fa parte delle tre ecografie obbligatorie in gravidanza e quindi sovvenzionate dal SSN. La spina bifida è una patologia di carattere ed interesse neurologico oltre che ortopedico. Infatti, i bambini affetti da tale malformazione, non solo hanno difficoltà a livello di postura e deambulazione ma presentano anche sintomi relativi alle funzioni neurocerebrali.
Cause della spina bifida
Le principali cause della spina bifida sono state suddivise tra genetiche ed endogene. Sebbene non si abbia una finestra dati abbastanza massiccia, perché si parla di una malattia rara, pare che almeno il 5% dei neonati affetti da questa malformazione abbia un parente stretto con la stessa patologia. Questo fa supporre che la componente genetica sia piuttosto influente. È più comune tra i maschi. La percentuale più alta, però, di comune denominatore fra neonati con spina bifida, pare essere quella endogena. Primo fattore di rischio è una carenza di acido folico nell'organismo della mamma durante la gravidanza, ecco perché si consiglia a tutte le donne di assumerne, sotto forma di integratore, fin da quando decidono di programmare un concepimento. Inoltre possono contribuire in maniera piuttosto significativa patologie materne come alcolismo, obesità o contaminazioni da cloro sul cibo ingerito. La spina bifida ecografia riscontra la patologia entro la tredicesima settimana di gravidanza e già da quel momento è possibile integrare massicciamente acido folico, per cercare di limitare più possibile l'aggravarsi della malformazione, già in utero.
Spina bifida ecografia
La spina bifida ecografia è un test assolutamente indolore e non invasivo, che funziona come una normalissima ecografia. Si pratica esternamente, quindi poggiando la sonda sull'addome della donna, dopo averlo cosparso di gel conduttore. Le immagini rilevate dagli ultrasuoni permettono di visualizzare e misurare ogni singolo organo del feto che, alla fine del primo trimestre, è praticamente già formato. Durante questo esame, detto anche "ecografia morfologica" si verificano le misure di tutte le ossa del feto, la grandezza del cranio, la misura ed il funzionamento degli organi interni e, contestualmente, è possibile diagnostica oppure escludere la spina bifida. È importantissimo che la mamma sia a conoscenza di questa eventuale malformazione del nascituro, perché non solo potrà iniziare l'integrazione di acido folico che potrebbe fare la differenza, ma inizierà anche a valutare le possibili terapie con cui affrontare il problema alla nascita del bambino. Quindi un supporto pratico ma anche psicologico: sapere come muoversi aiuta a sopportare la notizia.
Effetti in base alla tipologia
Innanzitutto è importante sapere che la spina bifida può essere di due tipi: manifesta oppure occulta. In caso di patologia manifesta i sintomi sono spesso visibili ad occhio nudo, nel senso che la schiena del neonato appare malformata e le condizioni neurologiche già compromesse dalla nascita. Fortunatamente questa è una possibilità rarissima. La spina bifida occulta, invece, potrebbe anche non dare nessun sintomo nei primi anni e poi limitarsi a qualche fastidio lieve e gestibile, che non inficia troppo gravemente sulla qualità della vita. Al momento della nascita di un bimbo a cui è stata diagnosticata spina bifida tramite eco morfologica, verrà effettuata una nuova ecografia spina bifida, molto specifica ed accurata, per valutare il grado, la gravità e la posizione esatta della schisi patologica. In base a questi dati il neurochirurgo pediatrico potrà decidere di procedere con un intervento chirurgico che, pur non essendo totalmente risolutivo, potrebbe migliorare sensibilmente le condizioni di salute presenti e future del bimbo, ripristinando diverse funzionalità e garantendo una miglior qualità di vita futura.
Domande frequenti
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Quando si esegue l'ecografia per diagnosticare la spina bifida?L'esame fondamentale, noto come ecografia morfologica o 'spina bifida ecografia', si svolge generalmente tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione. Questo periodo è cruciale perché il feto ha sviluppato sufficientemente la struttura scheletrica e neurale da permettere una visualizzazione chiara della colonna vertebrale e del midollo spinale. L'esame rientra tra le tre ecografie obbligate in gravidanza, finanziate dal Servizio Sanitario Nazionale, e permette ai medici di identificare eventuali anomalie dello sviluppo del tubo neurale prima che siano evidenti ad altri controlli successivi.
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Qual è il principale fattore di rischio prevenibile per la spina bifida?Il fattore di rischio endogeno più significativo e prevenibile è la carenza di acido folico nella madre durante la gravidanza. Per questo motivo, si raccomanda vivamente l'assunzione di integratori di acido folico fin dal momento in cui si programma un concepimento e per tutto il primo trimestre. Oltre alla supplementazione vitaminica, altre condizioni come l'alcolismo materno, l'obesità e alcune contaminazioni alimentari (come il cloro) aumentano il rischio. Un tempestivo riconoscimento della carenza attraverso l'ecografia può consentire interventi nutrizionali mirati per limitare l'aggravarsi della malformazione.
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Come viene eseguita fisicamente l'ecografia morfologica?L'ecografia morfologica è una procedura assolutamente indolore e non invasiva, simile a una normale ecografia ostetrica. Il medico posiziona una sonda esterna sull'addome della donna, previa applicazione di un gel conduttore che facilita il passaggio delle onde ultrasonore. Gli ultrasuoni generano immagini dettagliate che permettono di misurare le ossa del feto, il cranio e di analizzare il funzionamento degli organi interni. Grazie a questa tecnica, è possibile visualizzare direttamente lo stato della colonna vertebrale e del midollo, confermando o escludendo la presenza di difetti come la spina bifida senza alcun rischio per la madre o il feto.
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Quali sono le differenze tra spina bifida manifesta e occulta?La spina bifida si distingue in due forme principali: manifesta e occulta. Nella forma manifesta, i sintomi sono spesso visibili a occhio nudo alla nascita, poiché la schiena del neonato presenta deformità strutturali evidenti e le funzioni neurologiche risultano già compromesse; tuttavia, questa è una condizione rara. La spina bifida occulta, invece, può non presentare sintomi immediati nei primi anni di vita, limitandosi talvolta a lievi fastidi gestibili che non compromettono gravemente la qualità della vita. La diagnosi precoce tramite ecografia permette di distinguere queste varianti e pianificare l'approccio terapeutico più adatto.
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È possibile curare la spina bifida una volta diagnosticata?Attualmente non esiste una cura definitiva che elimini completamente la spina bifida, ma la condizione può essere gestita efficacemente. In molti casi, specialmente se diagnosticata precocemente, è possibile intervenire chirurgicamente nelle primissime settimane di vita del neonato. L'intervento mira a tamponare la malformazione e minimizzare le disfunzioni neurologiche e ortopediche associate. Dopo la nascita, viene effettuata un'ecografia specifica per valutare la gravità della lesione, permettendo al neurochirurgo pediatrico di decidere se operare. L'obiettivo è ripristinare parzialmente le funzionalità e garantire al bambino una migliore qualità di vita futura.