Prelievo genetico
La gravidanza è per una coppia un momento magico fatto di entusiasmo, attesa e complicità. Non bisogna però nascondere che le apprensioni non mancano, soprattutto quando si pensa alla salute del nascituro. Rispetto al passato i metodi di indagine si sono molto affinati: è possibile sapere con largo anticipo, e con un buon margine di sicurezza, se ci sono delle anomalie genetiche e quindi prendere una decisione con una buona consapevolezza. Recentemente è stato introdotto un nuovo metodo di screening: il test genetico: ecco di cosa si tratta.
Che cos’è il prelievo genetico?
È un test di recente introduzione che, grazie all’analisi genetica, consente di indagare la presenza di alcune anomalie particolarmente frequenti. È una pratica che si sta diffondendo velocemente perché unisce una bassa invasività (si tratta, in pratica, di un prelievo di sangue) ad una ottima accuratezza predittiva. La tecnica si basa sulla ricerca di cellule del feto (in realtà della placenta) nel sangue della madre: naturalmente sono poche ma, con le tecnologie in possesso di alcuni laboratori, è possibile moltiplicarle. Si otterrà così il materiale biologico sufficiente per portare a termine l’indagine, soprattutto a proposito delle anomalie cromosomiche. L’unico lato negativo è ancora il prezzo, non ancora accessibile a tutti.
Quando effettuarlo perché dia risultati apprezzabili?
Essendo un normale prelievo può essere fatto in qualsiasi momento, ma è consigliabile attendere che ci siano in circolo cellule fetali in misura sufficiente. I laboratori di analisi consigliano di fissare l’appuntamento a partire dalla decima settimana, precisando però che il periodo ideale è intorno alla dodicesima. Ci sono però delle eccezioni! La prima riguarda chi vuole sapere con largo anticipo il sesso del nascituro: alcune malattie si manifestano solo negli individui maschi. Se vi è una familiarità è fondamentale essere a conoscenza da subito di dover effettuare poi ulteriori indagini. Vi è poi l’incognita del fattore Rh del feto, se la madre è negativa: il suo sistema immunitario di quest’ultima potrebbe causare malformazioni o aborti. In entrambi i casi si può procedere già dalla nona settimana.
Che cosa si può scoprire con questo test?
Il test ha enormi potenzialità e in futuro potrà indagare un gran numero di anomalie genetiche, ma anche patologie che si manifesteranno durante la vita del nascituro, aiutando a prevenirle con lo stile di vita. Per il momento è però importante concentrarsi solamente sulle analisi che danno risultati attendibili. Lo screening genetico attualmente è il miglior metodo per accertare le anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, quella di Patau e quella di Edwards. Bisogna però precisare che il test è molto attendibile quando si tratta di escludere con certezza la malattia. Non è raro però che dia dei falsi positivi. Non è quindi il caso di allarmarsi subito: teniamo però presente che sarà imperativo ricorrere ad ulteriori test (amniocentesi o villocentesi): più sicuri, anche se purtroppo invasivi.
Posso fare solo il test genetico fetale?
È una domanda che viene posta spesso in ambito ospedaliero. Essendo così poco invasivo si spera di poter evitare altre indagini più fastidiose. In particolare molte chiedono se possono sottrarsi alle ecografie ed eventualmente ad amniocentesi e villocentesi. La realtà è che questo screening del DNA rappresenta la vera frontiera verso il futuro, ma attualmente è ancora ben lontano dall’essere efficace a 360°:è utilissimo quando si tratta di anomalie genetiche diffuse e molto conosciute, ma non è ancora possibile escludere quelle rare. Inoltre i risultati sono solo “stime di rischio” e mai vere e proprie diagnosi. Sotto questo profilo le analisi tradizionali sono ancora di gran lunga più affidabili. L’ecografia del primo trimestre, poi, resta e resterà sempre indispensabile.
A chi è particolarmente consigliato?
Il test del DNA fetale può essere preso in considerazione davvero da tutte le gestanti: anche il prezzo, infatti va via via diminuendo. Il fatto che dia la certezza al 99% dell’assenza della sindrome di Down permette già a molte persone di evitare il rischio di indagini più approfondite (che diventerebbero praticamente obbligatorie superata una certa età). Negli ultimi anni è stato poi introdotto un ulteriore strumento da tenere in massima considerazione: la consulenza genetica. Consiste nel valutare attentamente la storia clinica dei genitori, ottenendo dei parametri da tenere in considerazione quando verranno in seguito effettuate le analisi. Oltre all’età di mamma e papà vengono prese in considerazione le patologie che li affliggono o che hanno afflitto i loro ascendenti.