Che cos'è la miastenia

La miastenia è una malattia neurologica di tipo autoimmune: comporta una grave anomalia del sistema immunitario che provoca un malfunzionamento dei muscoli, una costante debolezza agli arti e un elevato senso di affaticamento. A non lavorare correttamente nel corpo del malato è l'acetilcolina, un neurotrasmettitore che ha il compito di connettere il sistema nervoso centrale a quello periferico. La miastenia non è ereditaria ma di frequente si presenta già dalla nascita. In letteratura medica se ne contano due forme: la miastenia oculare, che danneggia gli occhi provocando innervazione bulbare, diplopia e ptosi palpebrale e la miastenia generalizzata, che nei casi più gravi invade muscoli e ossa. E' una patologia molto seria che intessa fino a 150 persone l'anno: i più colpiti sono gli anziani ultra 65enni e le giovani donne, prima del compimento del 40esimo anno d'età. In Italia si stima che i malati siano 20mila: a tutelarli l'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Neurologiche.

Sintomi della miastenia

La miastenia provoca debolezza muscolare e affaticamento. I muscoli coinvolti sono quelli dell'occhio, della faccia, del collo e degli arti: la malattia impedisce i movimenti delle palpebre, la masticazione e nei casi più gravi la deambulazione. I primi sintomi a comparire sono la diplopia e la ptosi palpebrale: il malato di miastenia accusa uno sdoppiamento della vista e difficoltà ad aprire e chiudere le palpebre. In seguito compare la disfagia sotto forma di disturbi della deglutizione che causano vomito e rigurgito. Con il progredire della malattia, arriva la debolezza muscolari negli arti: la miastenia coinvolge mani, braccia, collo, dita e gambe. Entro due anni dalla comparsa dei primi sintomi, la malattia raggiunge il suo apice: possono subentrare crisi con blocchi respiratori. La miastenia è cronica: soltanto nel 10% dei casi c'è la guarigione, nel restano 90% farmaci, interventi chirurgici e sport possono mitigare i sintomi dando al paziente una qualità di vita accettabile.

Diagnosi della miastenia

Per diagnosticare la miastenia è necessario rivolgersi a un medico. Con un'analisi del sangue si individua la presenza degli anticorpi che agiscono contro il neurotrasmettitore dell'acetilcolina e che causano la patologia: i risultati sono sicuri nel 90% dei casi. I sintomi di questa malattia sono tuttavia spesso simili a quelli di altre patologie neurodegenerative, per cui si consiglia di effettuare anche test specifici. Tra gli esami più scrupolosi c'è il test all'edrofonio cloruro: prevede la somministrazione di un reagente chimico che rivela la miastenia. Se queste indagini cliniche non dovessero bastare, si può arrivare alla diagnosi con una radiografia dei muscoli e delle zone interessate dal disturbo. Quanto alle cure della miastenia, i trattamenti comuni prevedono l'uso di immunosoppressori, antidolorifici e anticolinesterasici. I malati hanno la stessa aspettativa di vita dei soggetti sani: dolori e sintomi possono essere controllati con farmaci, sport e trattamenti chirurgici.

Cura della miastenia

Il dolore muscolare provocato dalla miastenia può essere attenuato attraverso la pratica dello sport: gli esercizi di medical fitness possono aiutare concretamente il paziente a riacquistare una certa dose di motilità persa a causa del disturbo. La riabilitazione muscolare è consigliata ai pazienti meno gravi che sono già in cura farmacologica: se praticata dal momento dell'insorgere della patologia, risulta una buona prevenzione contro la comparsa di sintomi ultetiori. Lo sport riabilitativo migliora infatti la resistenza dei muscoli danneggiati, il tono, l'elasticità. Inoltre il fitness interviene sul senso di affaticamento potenziando la resistenza corporea del malato. E' assolutamente indispensabile seguire il percorso terapeutico sotto stretta osservazione di un medico e farsi accompagnare negli esercizi correttivi da un istruttore specializzato nel settore: la ginnastica deve essere leggera, indolore e progressiva per non provocare danni ulteriori al malato di miastenia.

Domande frequenti

Quali sono i primi segnali che indicano la presenza di miastenia?

I primi sintomi della miastenia gravis si manifestano solitamente a livello oculare. Il paziente avverte comunemente diplopia, ovvero visione doppia, e ptosi palpebrale, cioè un abbassamento anomalo delle palpebre che rende difficile aprirle completamente. Questi segni sono spesso i precursori del peggioramento della condizione. Man mano che la patologia progredisce, possono comparire difficoltà nella masticazione, nella deglutizione (disfagia) e una generale debolezza che colpisce collo, arti superiori e inferiori. È fondamentale notare che questi sintomi tendono ad aggravarsi con lo sforzo fisico e a migliorare con il riposo.
Come viene confermata la diagnosi di miastenia da parte dei medici?

La diagnosi si basa principalmente sull'individuazione di specifici anticorpi nel sangue che attaccano i recettori dell'acetilcolina, un neurotrasmettitore essenziale per la contrazione muscolare. Questo esame del sangue è affidabile nel 90% dei casi. Tuttavia, poiché i sintomi possono sovrapporsi ad altre malattie neurologiche, i medici possono richiedere test aggiuntivi come il test all'edrofonio cloruro, che valuta la risposta rapida ai farmaci, o esami strumentali come radiografie e risonanze magnetiche per escludere altre cause. Una diagnosi accurata è cruciale per iniziare tempestivamente il trattamento corretto.
È possibile praticare attività fisica o fitness con la miastenia?

Sì, l'esercizio fisico è consigliato, ma deve essere gestito con estrema cautela. La pratica di sport riabilitativi o medical fitness può aiutare a mantenere il tono muscolare, migliorare l'elasticità e contrastare l'affaticamento cronico tipico della patologia. Tuttavia, l'attività deve essere rigorosamente leggera, indolore e progressiva. È assolutamente indispensabile che il paziente sia seguito da un medico e affiancato da un istruttore specializzato, poiché uno sforzo eccessivo potrebbe scatenare una crisi di debolezza acuta o peggiorare i sintomi invece di alleviarli.
Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili per gestire la malattia?

Non esiste una cura definitiva per la maggior parte dei casi, ma i sintomi possono essere efficacemente controllati. Le terapie principali includono farmaci anticolinesterasici per migliorare la trasmissione neuromuscolare, immunosoppressori per ridurre l'attacco del sistema immunitario e antidolorifici per gestire il disagio. In alcuni casi specifici, può essere presa in considerazione la chirurgia, come la timectomia. L'obiettivo del trattamento è garantire una qualità della vita accettabile e prevenire complicazioni gravi, mantenendo stabile la funzione muscolare e prevenendo le crisi respiratorie.
Chi è maggiormente colpito dalla miastenia e qual è la sua evoluzione?

La miastenia non è ereditaria, anche se può presentarsi fin dalla nascita. Colpisce prevalentemente due fasce demografiche distinte: le donne giovani, specialmente prima dei 40 anni, e gli uomini e le donne over 65. Si tratta di una patologia cronica che, senza intervento, tende a peggiorare rapidamente, raggiungendo il picco di gravità entro due anni dall'esordio. Sebbene solo il 10% dei pazienti possa guarire completamente, con le giuste cure farmacologiche, chirurgiche e riabilitative, la stragrande maggioranza dei pazienti mantiene un'aspettativa di vita normale e gestisce la malattia quotidianamente.

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