Che cos'è la distrofia muscolare
La distrofia muscolare è una malattia ereditaria, provocata da fattori sconosciuti, che provoca la degenerazione lenta ma progressiva delle fibre muscolari. Ne esistono diverse forme, classificate in base all'età di comparsa dei sintomi, alla velocità di progressione della malattia stessa e al tipo di ereditarietà. La distrofia muscolare è una malattia rara: ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne, la più comune, colpisce circa 12 maschi su 10000. Si parla di soggetti maschi perchè questa forma ha un tipo di ereditarietà recessiva legata al sesso: colpisce unicamente i maschi e solo le femmine possono trasmetterla. Spesso la diagnosi è suggerita al medico dall'osservazione del paziente, tuttavia per la conferma sono necessari alcuni esami. Può essere eseguito un esame del sangue alla ricerca di livelli elevati di alcuni enzimi liberati dalle cellule muscolari lisce. Talvolta vengono eseguite una prova dell'attività elettrica nei muscoli e la biopsia muscolare.
Terapia e prognosi della malattia
Non esiste alcuna terapia efficace per curare la distrofia muscolare, per questo è fondamentale effettuare una diagnosi il prima possibile per poter contrastare gli effetti della malattia. I bambini che ne sono affetti dovrebbero rimanere il più possibile attivi per mantenere in buone condizioni i muscoli. Non si dovrebbe permettere loro di ingrassare troppo e, in alcuni casi, un intervento chirurgico sui tendini del calcagno può aiutarli a camminare. La prognosi a lungo termine rimane quindi variabile. Per quanto riguarda la prevenzione, i familiari di un bambino con distrofia muscolare dovrebbero ricorrere alla consulenza genetica. I portatori delle forme di distrofia muscolare con ereditarietà legata al sesso possono essere individuati in base alla presenza di livelli elevati di un particolare enzima nel sangue. Oggi alcuni tipi di distrofia muscolare possono essere diagnosticati prima della nascita mediante prelievo dei villi coriali.
Caratteristiche della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne si distingue per il fatto che il bambino colpito da questa malattia impara con lentezza a stare seduto e a camminare facendolo molto più tardi del normale. Questa forma viene raramente diagnosticata prima dei tre anni di età, ma progredisce con rapidità. Il bambino malato tende a camminare barcollando salendo le scale con difficoltà. Quando si alza dal pavimento, il bambino scala le sue gambe, appoggiando le mani sulle caviglie, sulle ginocchia e sulle cosce. Talvolta è presente un incurvamento della colonna vertebrale. Nonostante la debolezza, i muscoli (specialmente quelli dei polpacci) appaiono voluminosi; ciò avviene perché il muscolo atrofico viene sostituito dal grasso. Intorno ai 12 anni, il bambino malato non è più in grado di camminare. Pochi sopravvivono oltre l'adolescenza e muoiono in genere per infezione toracica o per scompenso cardiaco. Spesso hanno un’intelligenza inferiore alla media.
Alcune forme di distrofia muscolare
Esistono forme di distrofia muscolare meno diffuse, come quella di Becker. Questo tipo di distrofia produce gli stessi sintomi della distrofia di Duchenne, ma compare più tardi nel corso dell'infanzia e progredisce molto più lentamente. Spesso i pazienti raggiungono i 50 anni di età. Questi due tipi di distrofia presentano entrambi un tipo di ereditarietà legata al sesso. Invece la distrofia miotonica colpisce i muscoli delle mani e dei piedi, tanto che i neonati sono flaccidi e hanno uno sviluppo lento. La principale caratteristica è rappresentata dal fatto che i muscoli si contraggono con forza, ma non si rilasciano facilmente. La distrofia miotonica è associata alla comparsa di cataratta nella media età, di calvizie, di ritardo mentale e di alterazioni endocrine. Questa forma presenta un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Infine la distrofia muscolare del cingolo scapolo-omerale compare verso la fine dell'infanzia o all'inizio della vita adulta e ha una progressione lenta.