Emocromatosi

Cos'è l'emocromatosi

L'emocromatosi è una malattia ereditaria che causa delle gravi disfunzioni del metabolismo responsabile dell'accumulo di ferro nel nostro corpo. Chiamata in passato anche diabete bronzino, questa patologia fa sì che, a livello dell'intestino, ci sia una quantità molto più alta di ferro assorbito. Fisiologicamente il nostro organismo dovrebbe contenerne una quantità compresa tra i 2-4 grammi. In una persona affetta da emocromatosi, il peso di questa sostanza raggiunge valori elevatissimi sfiorando, nei casi peggiori, i 45 grammi. Nonostante sia una malattia ereditaria, presente quindi fin dalla nascita, si manifesta a partire dai 40-60 anni di età. Se non trattata anche quando quiescente, l'emocromatosi aumenta la possibilità di sviluppare un carcinoma (nelle persone malate) di 200 volte, è quindi consigliabile sottoporsi agli esami specifici per poterla trattare prima che si manifesti.
emocromotasi che cos'è

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Quali sono le cause dell'emocromatosi

sangue ed emocromatosi L'emocromatosi è causata da una mutazione di un gene localizzato sul cromosoma sei. Ad oggi sono conosciute cinque diverse forme di questa patologia: HFE, TFR2, HFE2, HAMP e SLC40A1. La più diffusa è la HFE che, nel nord Europa, colpisce 1 abitante su 500. Spostandoci verso il meridione il rapporto cambia notevolmente, si verifica infatti 1 caso ogni 2000-2500 abitanti. Per quanto concerne le altre forme, sono considerate più rare e più pericolose se non trattate prima dei vent'anni. Studiando il pedigree dei pazienti affetti, i ricercatori sono arrivati alla conclusione che l'emocromatosi, per potersi manifestare fenotipicamente, deve essere ereditata da entrambi i genitori. I portatori sani, pur non avendo alcun sintomo di questa patologia, potenzialmente possono trasmetterla ai loro figli.

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Quali sono i sintomi della malattia

conseguenze dell'emocromatosi L'emocromatosi può restare quiescente per i primi quaranta/sessanta anni di vita. Diventa quindi difficile diagnosticarla in tempo ma, cogliendo dei sintomi, è possibile capire se si è affetti o no da questa patologia. Per quanto concerne le donne, i sintomi riconducibili all'emocromatosi sono più generici: dolori alla testa e stanchezza generale. Negli uomini i sintomi che precedono questa malattia, sono solitamente il diabete o la cirrosi (una violentissima infiammazione del fegato). Altri sintomi generali che solitamente si presentano con ugual frequenza in entrambi i sessi sono: dolore frequente allo stomaco, intenso senso di debolezza e perdita di peso. Nella maggior parte dei casi i sintomi sopraelencati, si presentano da adulti immediatamente prima della comparsa dell'emocromatosi.


Emocromatosi: Come si cura l'emocromatosi

Prelievo di sangue Una volta diagnosticata l'emocromatosi, è necessario iniziare il prima possibile una terapia adeguata. Se non curata in tempo, infatti, questa patologia può portare di conseguenza altri problemi, come danni all'apparato riproduttore, problemi cardiaci, fegato megalico, alterazione del colorito della cute ecc. Lo scopo della cura è l'abbassamento della quantità di ferro e la terapia cambia da paziente a paziente a seconda di vari parametri. Il trattamento più diffuso è la rimozione di sangue e, nonostante la quantità rimossa non sia mai la stessa da persona a persona, in media se ne prelevano 500 ml. Un'alternativa a questo trattamento, è l'assunzione di farmaci grazie ai quali il nostro organismo ridurrà i grammi di ferro presente. Qualsiasi sia la cura, è sempre accompagnata da una dieta specifica.



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