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Eritrocitosi

Generata da un aumento di globuli rossi nel sangue, l'eritrocitosi, in forma assoluta o relativa, è un tipo di malattia da tenere sotto controllo.

di Redazione

06 settembre 2016

Conoscere l'eritrocitosi: le cause della malattia

In medicina si fa ricorso al termine di eritrocitosi per indicare una particolare patologia che affligge il sangue, generata da un netto aumento dei globuli rossi. Spesso, però, si tende ad accumunare l'eritrocitosi alla policitemia, la quale, però, può essere accompagnata anche da un aumento di piastrine e di leucociti. Quando l'eritrocitosi è di tipo relativo, dovuta a gravi ustioni oppure a una certa disidratazione, essa genera una "riduzione di volume del plasma"; al contrario, quando l'eritrocitosi è assoluta, essa comporta un deciso rialzo dei globuli rossi. Tra le principali cause scatenanti dell'eritrocitosi troviamo la "malattia di Vaquez-Osler", definita anche policitemia vera e la presenza di tumori secernenti l'eritropoietina, un ormone prodotto da reni, cervello e fegato. Studi recenti hanno dimostrato l'insorgenza dell'eritrocitosi anche in presenza di malattie polmonari e in tutte quelle situazioni di "eccesso di carbossiemoglobina", come nel caso dei fumatori abituali.

Tutte le patologie connesse all'eritrocitosi

L'eritrocitosi non dipende da un singolo disturbo o da un'unica malattia. Associata, di sovente, al tumore al fegato, al rene, a ustioni di varia entità, alla "policitemia vera", a un emangioma cerebellare, a epatomi e a "leiomiomi uterini", nei dipendenti da nicotina l'eritrocitosi si verifica a seguito di un'ipossia tissutale. Inoltre, si riscontrano episodi di eritrocitosi a seguito di "ipossiemia arteriosa cronica", dovuta all'aumento di eritrociti. Ciò, in particolare, si verifica nella sindrome di ipoventilazione, a seguito di un intervento per l'inserimento di uno "shunt intracardiaco destro-sinistro", con il manifestarsi di malattie polmonari di tipo cronico e in tutti quei casi in cui si genera un'elevata emoconcentrazione. Un esempio particolare di eritrocitosi è rappresentato dalla sindrome di Gaisböck. Conosciuta come eritrocitosi da stress, essa colpisce soprattutto i fumatori con uno stile di vita sedentario, provocando insufficienza cardiaca e ipercolesterolemia.

L'eritrocitosi secondaria e la policitemia congenita

Quando si assiste ad un aumento sconsiderato della massa totale dei globuli rossi, si inizia a parlare di policitemia secondaria, strettamente connessa all'eritrocitosi vera e propria. Ma come si possono moltiplicare i globluli rossi nel sangue? Essi, innanzitutto, possono aumentare in tutti quei casi in cui l'organismo va in deficit d'ossigeno ma anche quando si assiste ad una maggiore produzione di EPO, abbreviazione di eritropoietina, tipica dei soggetti affetti da cardiopatie o pneumopatie di una certa rilevanza. I segni clinici che facciano supporre una policitemia secondaria possono essere tanti e di tipo differente l'uno dall'altro. A seconda dell'insorgenza della malattia si può riscontrare un rossore diffuso, un senso di spossatezza, un "abbassamento della pressione diastolica", vertigini, cefalea a grappolo, dolori addominali e a livello dei reni, apnee notturne, trombosi di tipo mesenterico, tosse persistente e persino una tromboflebite venosa piuttosto profonda.

Come si cura l'eritrocitosi: i recenti sviluppi

Il Congresso della Società Americana di Ematologia ha cercato di dare una risposta quanto più precisa su come si potesse curare l'eritrocitosi e in che modo si potessero tenere sotto controllo i valori del sangue. Diagnosticabile attraverso un esame del sangue di routine, la cura per l'eritrocitosi prevede, soprattutto, sessioni di salasso e di chemioterapia per ridurre il livello di ematocrito. Questi rimedi, però, a lungo andare, possono generare importanti controindicazioni, quali un senso di debolezza diffuso e difficoltà ad alzarsi, sintomo proprio del salasso, oppure provocare vomito e diarrea, come accade spesso dopo i trattamenti chemioterapici. L'eritrocitosi, che colpisce soprattutto pazienti in età avanzata, può essere combattuta grazie all'utilizzo di farmaci di nuova generazione, quali chelanti del ferro e demetilanti che, assunti sotto rigoroso controllo medico, hanno il potere di rallentare la malattia e di consentire al paziente una migliorata qualità della vita.

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Domande frequenti

  • Qual è la differenza principale tra eritrocitosi relativa e assoluta?
    La distinzione fondamentale risiede nella causa dell'aumento dei globuli rossi. Nell'eritrocitosi relativa, il numero effettivo degli eritrociti non cambia, ma aumenta la loro concentrazione a causa di una riduzione del volume plasmatico, spesso causata da disidratazione grave o ustioni. Al contrario, nell'eritrocitosi assoluta vi è un vero e proprio incremento numerico dei globuli rossi prodotti dal midollo osseo. Questa forma può essere primaria, come nella policitemia vera, o secondaria a condizioni come tumori secernenti eritropoietina o carenze croniche di ossigeno.
  • Chi è maggiormente a rischio di sviluppare eritrocitosi secondaria?
    I soggetti più a rischio sono coloro che soffrono di condizioni croniche che riducono l'apporto di ossigeno ai tessuti (ipossia). In particolare, i fumatori abituali sono vulnerabili a causa dell'aumento di carbossiemoglobina nel sangue, che ostacola il trasporto corretto dell'ossigeno. Anche chi soffre di malattie polmonari croniche, sindromi di ipoventilazione o cardiopatie significative rientra in questa categoria. In questi casi, l'organismo compensa la mancanza di ossigeno producendo più eritropoietina, stimolando così la produzione di globuli rossi.
  • Quali sono i sintomi clinici che potrebbero segnalare la presenza di questa condizione?
    I sintomi possono variare ma includono spesso un rossore diffuso della pelle, specialmente viso e mani, accompagnato da sensazione di spossatezza e vertigini. Altri segnali comuni sono cefalea, abbassamento della pressione diastolica, dolori addominali o renali, tosse persistente e apnee notturne. Nei casi più severi, l'ispessimento del sangue può portare a complicanze trombotiche come trombosi mesenteriche o tromboflebiti profonde. La sindrome di Gaisböck, nota come eritrocitosi da stress, può inoltre presentare insufficienza cardiaca e ipercolesterolemia.
  • Come viene diagnosticata e trattata attualmente l'eritrocitosi?
    La diagnosi si basa principalmente sull'esame emocromocitometrico di routine, che evidenzia valori ematici anomali. Il trattamento mira a ridurre l'ematocrito e prevenire complicanze cardiovascolari. Le terapie tradizionali includono il salasso (prelievo di sangue) e, in alcuni casi, la chemioterapia. Tuttavia, questi metodi possono avere effetti collaterali significativi come debolezza, nausea o diarrea. Recenti approcci terapeutici introducono farmaci di nuova generazione, come chelanti del ferro e demetilanti, che, sotto stretto controllo medico, aiutano a rallentare la progressione della malattia migliorando la qualità di vita del paziente.
  • Cosa si intende per policitemia vera e come si relaziona all'eritrocitosi?
    La policitemia vera, o malattia di Vaquez-Osler, è una neoplasia del midollo osseo che causa un aumento incontrollato dei globuli rossi, ed è la causa principale di eritrocitosi assoluta primaria. Si differenzia dall'eritrocitosi secondaria perché non è una risposta adattativa a un bisogno di ossigeno, ma un difetto genetico della cellula staminale. A volte la policitemia vera può coinvolgere anche un aumento di piastrine e leucociti. È considerata una patologia seria che richiede monitoraggio costante per evitare trombosi e altre complicanze emorragiche dovute all'eccessiva viscosità del sangue.

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