Favismo

Favismo

Il favismo è una patologia congenita causata dalla mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Normalmente, è presente nei globuli rossi e ne garantisce la sopravvivenza e lo svolgimento delle normali funzioni. Pertanto, la carenza dell'enzima comporta l'anemia emolitica con ittero. La malattia si sviluppa con l'ingestione di fave, piselli, Verbena e droghe vegetali oppure alcuni determinati farmaci antipiretici ed analgesici. Il difetto si trasmette per ereditarietà tramite il cromosoma X. Ciò significa che le donne sono semplici portatrici ma possono trasmetterlo ai propri figli. I maschi vengono colpiti in maniera grave. Gli effetti si scatenano 12-48 ore dopo l'assunzione o l'inalazione dei vapori di fave secche o fresche. Il deficit enzimatico è tipico nelle popolazioni africane ed asiatiche, ma con una certa incidenza anche nel bacino del Mediterraneo, in Sardegna ed in Grecia.
anemia emolitica

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Sintomi

Anemia ematica Il favismo nelle donne è pressoché asintomatico. Negli uomini, invece, si manifesta con crisi emolitiche 12-48 ore dopo l'accidentale inalazione o assunzione di fave, piselli e le altre sostanze già citate. I sintomi più comuni sono: ittero nella cute e nelle mucose, anemia, pallore, debolezza, disfunzioni renali, nausea e vomito, nonché dolori addominali. Il collasso vascolare periferico ed il respiro affannato sono ulteriori complicazioni ma avvengono in casi rari, così come l'emoglobinuria ovvero la presenza di emoglobina nelle urine (ipercolorate giallo-arancione) ed il danno reversibile renale. Alcuni pazienti registrano febbre, brividi, shock, dolori alla regione lombare e compromissione delle condizioni generali di salute. La crisi ha comunque durata breve. I bambini affetti da favismo vanno scrupolosamente avvertiti della condizione per evitare il contatto con fave e piselli alla mensa della scuola o con farmaci proibiti. Anche la direzione scolastica va informata in anticipo.

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Diagnosi

Favismo test Prevenire il favismo riduce i casi di anemia e lo sviluppo dei sintomi. Nonostante questi abbiano breve durata, i soggetti sono a rischio di vita. Nelle regioni con maggiore incidenza della malattia è opportuno effettuare delle indagini di laboratorio. Gli esami del sangue specifici sono piuttosto semplici ed affidabili nell'individuazione di un deficit dell'enzima G6PD. Negli uomini i risultati sono immediati e chiari. Nelle donne, invece, si riscontra una maggiore complessità perché il valore dell'enzima può essere presente in quantità variabili, molto simili a quelle normali. Si potrà ricorrere al "Test di Beutler" o test della macchia fluorescente. Il metodo semplice, immediato ed economico evidenzia il favismo da una esposizione ai raggi UV, che identifica visivamente la carenza enzimatica. I soggetti positivi al test produrranno quantità minime di G6PD.


Cure

Trasfusione Il favismo è una patologia molto particolare. Non esistono rimedi o cure specifiche per la prevenzione. Si possono evitare gli alimenti ed i farmaci che scatenano la malattia. Pertanto, no a fave, piselli, Verbena, lupini, arachidi ed alcuni medicinali come i sulfamidici, i salicilici, il menadione e la chinidina. Sarebbe inoltre opportuno evitare tutti i legumi, compresa la soia ed i derivati, i mirtilli, l'acqua tonica ed il vino rosso, l'Hennè nero e quello rosso egiziano, utilizzati per tatuaggi e colorazione dei capelli. Quando si sviluppa la crisi emolitica bisogna immediatamente intervenire con una trasfusione di sangue. Il paziente dovrà essere trasportato subito nella struttura ospedaliera più vicina per ricorrere eventualmente a più trasfusioni. In questa occasione, anche i parenti del paziente saranno sottoposti ad opportuni esami ematologici.




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