Favismo
Il favismo è una patologia congenita causata dalla mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Normalmente, è presente nei globuli rossi e ne garantisce la sopravvivenza e lo svolgimento delle normali funzioni. Pertanto, la carenza dell'enzima comporta l'anemia emolitica con ittero. La malattia si sviluppa con l'ingestione di fave, piselli, Verbena e droghe vegetali oppure alcuni determinati farmaci antipiretici ed analgesici. Il difetto si trasmette per ereditarietà tramite il cromosoma X. Ciò significa che le donne sono semplici portatrici ma possono trasmetterlo ai propri figli. I maschi vengono colpiti in maniera grave. Gli effetti si scatenano 12-48 ore dopo l'assunzione o l'inalazione dei vapori di fave secche o fresche. Il deficit enzimatico è tipico nelle popolazioni africane ed asiatiche, ma con una certa incidenza anche nel bacino del Mediterraneo, in Sardegna ed in Grecia.
Sintomi
Il favismo nelle donne è pressoché asintomatico. Negli uomini, invece, si manifesta con crisi emolitiche 12-48 ore dopo l'accidentale inalazione o assunzione di fave, piselli e le altre sostanze già citate. I sintomi più comuni sono: ittero nella cute e nelle mucose, anemia, pallore, debolezza, disfunzioni renali, nausea e vomito, nonché dolori addominali. Il collasso vascolare periferico ed il respiro affannato sono ulteriori complicazioni ma avvengono in casi rari, così come l'emoglobinuria ovvero la presenza di emoglobina nelle urine (ipercolorate giallo-arancione) ed il danno reversibile renale. Alcuni pazienti registrano febbre, brividi, shock, dolori alla regione lombare e compromissione delle condizioni generali di salute. La crisi ha comunque durata breve. I bambini affetti da favismo vanno scrupolosamente avvertiti della condizione per evitare il contatto con fave e piselli alla mensa della scuola o con farmaci proibiti. Anche la direzione scolastica va informata in anticipo.
Diagnosi
Prevenire il favismo riduce i casi di anemia e lo sviluppo dei sintomi. Nonostante questi abbiano breve durata, i soggetti sono a rischio di vita. Nelle regioni con maggiore incidenza della malattia è opportuno effettuare delle indagini di laboratorio. Gli esami del sangue specifici sono piuttosto semplici ed affidabili nell'individuazione di un deficit dell'enzima G6PD. Negli uomini i risultati sono immediati e chiari. Nelle donne, invece, si riscontra una maggiore complessità perché il valore dell'enzima può essere presente in quantità variabili, molto simili a quelle normali. Si potrà ricorrere al "Test di Beutler" o test della macchia fluorescente. Il metodo semplice, immediato ed economico evidenzia il favismo da una esposizione ai raggi UV, che identifica visivamente la carenza enzimatica. I soggetti positivi al test produrranno quantità minime di G6PD.
Cure
Il favismo è una patologia molto particolare. Non esistono rimedi o cure specifiche per la prevenzione. Si possono evitare gli alimenti ed i farmaci che scatenano la malattia. Pertanto, no a fave, piselli, Verbena, lupini, arachidi ed alcuni medicinali come i sulfamidici, i salicilici, il menadione e la chinidina. Sarebbe inoltre opportuno evitare tutti i legumi, compresa la soia ed i derivati, i mirtilli, l'acqua tonica ed il vino rosso, l'Hennè nero e quello rosso egiziano, utilizzati per tatuaggi e colorazione dei capelli. Quando si sviluppa la crisi emolitica bisogna immediatamente intervenire con una trasfusione di sangue. Il paziente dovrà essere trasportato subito nella struttura ospedaliera più vicina per ricorrere eventualmente a più trasfusioni. In questa occasione, anche i parenti del paziente saranno sottoposti ad opportuni esami ematologici.
Domande frequenti
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Quali alimenti e sostanze devo assolutamente evitare se ho il favismo?La gestione del favismo richiede un'accurata esclusione di specifici trigger alimentari e chimici. È fondamentale evitare rigorosamente fave e piselli, oltre ad altri legumi come lupini e soia. Attenzione anche agli arachidi, ai mirtilli, all’acqua tonica e al vino rosso. Oltre alla dieta, bisogna prestare estrema cautela con alcuni farmaci, tra cui sulfamidici, salicilici, menadione e chinidina. Inoltre, evitate prodotti cosmetici o decorativi contenenti Verbena, Henné nero o rosso egiziano, poiché possono innescare crisi emolitiche anche attraverso assorbimento cutaneo.
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Come si manifestano i sintomi del favismo negli adulti e nei bambini?I sintomi compaiono solitamente tra le 12 e le 48 ore dall'esposizione alle sostanze scatenanti. Le manifestazioni principali includono ittero (pelle e mucose gialle), anemia marcata, pallore, debolezza generale, nausea, vomito e dolori addominali o lombari. Una caratteristica distintiva è l'emoglobinuria, visibile come urine di colore giallo-arancione intenso. Nei casi più gravi, possono verificarsi febbre, brividi, shock e insufficienza renale. Sebbene la crisi abbia spesso durata breve, è considerata un'emergenza medica che richiede intervento immediato per prevenire danni organici seri.
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Esiste una cura definitiva per il favismo o si basa solo sulla prevenzione?Non esiste una cura farmacologica specifica per correggere il deficit enzimatico del G6PD, poiché si tratta di una condizione genetica congenita. La strategia terapeutica principale è quindi preventiva: evitare accuratamente gli alimenti e i farmaci che provocano la rottura dei globuli rossi. Tuttavia, quando si verifica una crisi emolitica acuta, l'intervento medico diventa cruciale. Il trattamento d'urgenza prevede il ricovero ospedaliero e, nei casi severi, trasfusioni di sangue per ripristinare i livelli ematici e supportare le funzionalità renali compromesse dall'emolisi massiva.
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Chi è maggiormente colpito dal favismo e qual è la trasmissione genetica?Il favismo è una patologia legata al cromosoma X, il che influenza significativamente la sua espressione nei due sessi. Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, sono colpiti in modo grave e sintomatico quando presentano il gene mutato. Le donne, possedendo due cromosomi X, sono spesso semplici portatrici sane, poiché il secondo cromosoma funzionale compensa il difetto, sebbene possano trasmettere la condizione ai figli. La malattia è particolarmente diffusa in popolazioni africane, asiatiche e nel bacino del Mediterraneo, con incidenze elevate in Sardegna e Grecia.
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Come viene effettuata la diagnosi del deficit di G6PD?La diagnosi si basa su esami del sangue specifici per misurare i livelli dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. Negli uomini, i risultati sono generalmente chiari e immediati. Nelle donne, la diagnosi è più complessa a causa della variabilità dell'espressione enzimatica dovuta all'inattivazione casuale del cromosoma X. In questi casi, si ricorre spesso al Test di Beutler (o test della macchia fluorescente): un esame semplice ed economico che, sotto luce UV, rivela visivamente la carenza enzimatica grazie alla fluorescenza minima prodotta dai campioni positivi.